Вопросы о генетике

Зачем нужна консультация у генетика? Своевременно проведенная консультация и диагностика у генетика может помочь человеку или молодой семье заметно снизить риск проявления наследственных заболеваний (например, рака или кистозного фиброза). После консультации вы получите информацию обо всех болезнях и оценку риска унаследования их будущим ребенком.

Что делает врач-генетик? Он предоставляет молодой семье исчерпывающую информацию о врожденных дефектах или генетических нарушениях каждого из членов. Он ответит на все вопросы и проведет диагностику, после которой будет проще планировать зачатие ребенка.

В каких случаях требуется консультация генетика? Она требуется, когда в семье есть некое генетическое заболевание, которое может проявиться или передаться детям. Также очень важно пройти консультацию, когда семья планирует ребенка, когда есть подозрения на наличие заболевания. Если у ребенка есть проблемы, и в них может быть виновата наследственность. Если в семье были случаи рака, и вы хотите оценить риск его возникновения. Если семья уже ожидает ребенка, но получила неудовлетворительные анализы.

Что такое генетика? Это направление в медицине, которое занимается изучением генов и способов их передачи будущим поколениям. Например, когда требуется понять, есть ли в семье наследственное заболевание или мутированный ген, который передается от родителей к детям.
Что собой представляет посещение врача-генетика? Всё зависит от причины посещения врача. Обычно он дает информацию о самых часто встречающихся заболеваниях, общается с вами и, возможно, другими родственниками, чтобы получить примерную картину наследственных заболеваний. Врач определяет риски их проявления, изучает историю вашей семьи и партнера, составляет родословное древо. С врачом вы обсуждаете необходимость тех или иных тестов, далее вы направляетесь на сдачу анализов. Через какое-то время генетик рассказывает вам о результатах, информирует о том, где можно получить поддержку или пройти лечение.

Какая стоимость услуг? Так как генетическая диагностика требует самого современного и очень сложного оборудования, проведения трудоемкого анализа и привлечения узкоспециализированных профессионалов, стоит она дорого. Однако прогресс не стоит на месте, и уже сейчас подобная диагностика стала намного доступнее, чем это было всего 5 лет назад.

Процедура является безболезненной? В зависимости от конкретного случая, генетический анализ может браться из слюны, крови, волос, стула, мочи и пр. Чаще всего делается генетический анализ крови из вены. Сам по себе процесс не причиняет боли, но может доставлять дискомфорт. Болезненность сильно зависит от навыков медработника, а также от индивидуальной чувствительности. При взятии слюны, мочи или спермы дискомфорт не испытывается.

Обязательно ли нужны оба супруга? Конечно, ведь они оба участвуют в планировании беременности и зачатии ребенка. Более того, для составления верной картины могут понадобиться и другие родственники, с которыми также может быть проведена консультация.

Как подготовиться к посещению генетика? Желательно заранее провести небольшое самостоятельно исследование – спросить родственников обоих супругов, какие заболевания они пережили в детстве и в жизни в целом. Также рекомендуется заранее проконсультироваться со своим терапевтом, сделать выписку из амбулаторной справки, уточнить у врача, можно ли вам делать те или иные виды анализов (например, при плохой свертываемости крови не рекомендуется проводить ее анализ). Всё это сэкономит время и сделает первое посещение генетика более плодотворным.
Что такое риск развития заболевания? Это значит, что человек унаследовал мутированный (измененный) ген, и он может проявить заболевание как сразу после рождения, так и в течение жизни.