На протяжении 3-х лет эмбриологическая лаборатория нашей клиники предоставляет возможность своим пациентам осуществлять не только стандартные программы ЭКО, ЭКО/ИКСИ с применением методов ИМСИ/ПИКСИ, но и воспользоваться услугой генетической диагностики эмбрионов в свежем цикле в Национальной программе ЭКО + PGD с тремя попытками (стоимость услуги указана в прайс-листе).
Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона (ПГД) - полюбившаяся услуга для наших пациентов! Как известно, женщины, состоящие на учете по беременности в лечебном центре, проходят биохимическое тестирование на патологию развития плода в первом и третьем семестре. К сожалению тест, основным показателем которого является уровень гормонов Е3, ХГЧ, АФП, ПАПП-A не всегда достоверно информативен по причине частых ложноположительных результатов, подтвердить или опровергнуть которые возможно только с помощью амниоцентеза (амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования) или биопсии хориона.
Проведение таких процедур не только огромный стресс для беременной, оно также несет риск (до 1% случаев) спровоцированного произвольного выкидыша. В последние годы в России стали доступными неинвазивные методы исследования на патологии плода по крови матери, такие как Prenetix, NIPT. При этом все инвазивные и неинвазивные методы помогают установить сам факт наличия у плода генетических болезней, но не позволяют отобрать здоровый плод для вынашивания ребенка без патологий.
У пациенток ЭКО есть уникальная возможность проверить свои эмбрионы на наличие основных генетических патологий, определить их пол, еще до переноса их в матку с тем, чтобы перенести в матку только здоровые эмбрионы.
У эмбриона с помощью специальной пипетки берут на диагностику один бластомер. Для эмбриона это не является потерей, количество клеток восстанавливается автоматически, благодаря регулятивному типу раннего развития эмбрионов у всех млекопитающих. Как известно, все клетки раннего эмбриона в своем ядре имеют полный одинаковый набор хромосом. Биопсия одного бластомера позволяет исследовать его ДНК на наличие некоторых врожденных генетических патологий: таких как синдром Патау, Эдвартса, Тернера, патологии половых хромосом. И в первую очередь позволяет исключить наличие болезни Дауна (или как ее еще называют на медицинском языке - трисомии по 21 хромосоме), процент появления которой значительно увеличивается с возрастом пациентки. Этому росту способствует изменение качества, а именно старение ооцитов. Как следствие этого старения яйцеклеток чаще начинают происходить ошибки в расхождении хромосом в мейозе (в процессе созревания половых клеток). Таким образом, материнская яйцеклетка у которой хромосомы при делении и созревании яйцеклеток не разойдутся правильно, будет обладать диплоидным набором по 21 хромосоме (две хромосомы) вместо нормального гаплоидного набора (одной) и еще одну хромосому эмбрион получит от отца. Эмбрион будет иметь три хромосомы вместо положенных двух. Таковы механизмы происхождения болезни Дауна.
Предимплантационная генетическая диагностика в нашей клинике при использовании нативного переноса (в свежем цикле) осуществляется методом FISH (флуоресцентная in situ гибридизация). Небольшой фрагмент комплементарной (к определенной хромосоме) искусственной ДНК с пришитой к нему меткой-зондом соединяют в лабораторных условиях с ДНК, полученной из единственного бластомера эмбриона. Такая метка будет светиться под лучами флуоресцентного микроскопа. Соединяется светящаяся метка с каждой такой специфической хромосомой только один раз. По количеству точек свечения специалист определяет двойной или тройной набор определенной хромосомы у вашего эмбриона.
После проведения ПГД пациентке переносят эмбрионы, тестирование которых не выявило патологий в наборе хромосом. А это означает, что в случае наступления беременности, по крайней мере, одной и очень существенной проблемы Вам удастся избежать. Вы сможете наслаждаться беременностью девять месяцев и отказаться от лишних переживаний, ожиданий результатов биохимических тестирований, параметры которых значительно варьируют и находятся в зависимости как от возраста пациентки, ее веса, так и индивидуальности, вам не придётся нести дополнительных финансовых затрат и даже задумываться о процедуре амниоцентеза. Если у вас было протестировано несколько эмбрионов, то оставшихся и не задействованных в переносе эмбрионов можно будет заморозить.
Мы будем рады ответить на любые Ваши вопросы и подробнее ознакомить Вас с процедурой проведения ПГД в нашем центре. Мы желаем Вам только счастья и положительных эмоций на Вашем нелегком пути к материнству!
