Заказать звонок
Запись на прием
УСЛУГИ

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Записаться на прием

ПГД — это комплекс исследований, который проводят для обнаружения генетических заболеваний у эмбриона перед подсадкой в полость матки.

Стоимость ПГДПГД при ЭКО

Зачем нужна ПГД эмбриона

ПГД является частью эмбриологического этапа ЭКО, во время которого врач-эмбриолог оценивает качество яйцеклеток, сперматозоидов и полученных при их слиянии эмбрионов. Раньше были возможности только их визуальной оценки. В зависимости от морфологических особенностей, проводилась классификация эмбрионов, для подсадки использовались наиболее качественные из них. При этом внешне качественный эмбрион мог скрывать генетическую неполноценность, которая в будущем проявлялась серьезной патологией.

Использование ПГД при ЭКО дало возможность «заглянуть внутрь эмбриона» и определить наличие мутаций, отвечающих за развитие тех или иных заболеваний. Таким образом, для подсадки отбираются только здоровые зародыши.

Принципы ПГД

ПГД предполагает изучение генетического материала эмбриона или яйцеклетки на этапе, предшествующем оплодотворению.

Цена ПГДСтоимость ПГД в Москве

Исследование генетического материала яйцеклетки проводится при наличии наследственных заболеваний, передающихся по материнской линии. Как известно, каждый ребенок получает от своих родителей половину хромосом — 23 от мамы и 23 от папы. Образовавшаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки зигота имеет 46 хромосом.

Таким образом, половые клетки имеют гаплоидный (половинный) набор хромосом. Мы не будем вдаваться в подробности того, как так получается, только отметим, что в процессе клеточного деления (мейоза) половые клетки избавляются от половины своего генетического материала. Так называемые «лишние» хромосомы отправляются в особую клеточную структуру, которая называется полярное тельце. Исследование генетического материала полярного тельца никак не вредит яйцеклетке, и она может быть использована для дальнейшего оплодотворения, если врач дает заключение об отсутствии патологии. Таким способом можно анализировать все яйцеклетки, полученные после пункции, но есть заболевания, при которых необходимо исследовать непосредственно клетки эмбриона. В этом случае говорят об эмбриональной ПГД.

ПГД эмбриона

Эмбриональные клетки для исследования забираются на пятые сутки после оплодотворения яйцеклетки. В это время эмбрион имеет стадию развития бластоцисты. Забор клеток никак не отражается на эмбрионе, поскольку материал изымается из трофобласта — слоя клеток, который не участвует в формировании органов и тканей плода. Он отвечает за развитие плаценты и имеет огромный потенциал к восстановлению. Извлеченные клетки отправляются в лабораторию и подвергаются исследованию. На проведение анализа потребуется время — от 1–2 суток до месяца. Учитывая то, что на пятый день развития эмбрион «больше не может ждать» и находиться вне полости матки, его подвергают криоконсервации. Если результаты ПГД будут удовлетворительными, его разморозят и проведут процедуру подсадки.

Стоимость услуг ПГД в Нижнем НовгородеСтоимость проведения предимплантационной генетической диагностики

Виды диагностики при ПГД

ПГД может проводиться с применением следующих молекулярно-генетических методик:

  1. ПЦР, или полимеразная цепная реакция, — данный метод позволяет исследовать одиночные гены и определять моногенные заболевания (которые возникают при мутации одного единственного гена). Таким методом диагностируется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, муковисцидоз, ахондроплазия и многое другое. В настоящее время этот метод при ПГД практически не используется.
  2. FISH — флуоресцентная in situ гибридизация. В основном применяется для определения числовых и грубых структурных хромосомных аномалий. Используется для диагностики синдрома Дауна, Эдвардса, Патау. Стандартные панели для проведения ПГД определяют анеуплоидию по 13, 18, 21 и половым хромосомам.
  3. аCGH — сравнительная геномная гибридизация, также позволяет определить качественные и количественные хромосомные аномалии но, в отличие от FISH, анализируется сразу весь кариотип (весь набор хромосом).
  4. NGS — секвенирование нового поколения. Это мощнейший метод, который позволяет полностью расшифровать генетический код эмбриона. Однако для исследования, как правило, выбираются отдельные участки генома, которые в наибольшей степени интересуют эмбриолога. Данный метод позволяет исключить все хромосомные и генетические аномалии эмбриона и определить целесообразность его подсадки в полость матки.

Кому показана ПГД

  • В случае, когда родители являются носителями моногенных генетических мутаций, — это генетические патологии, которые определяются мутацией одного гена. По такому принципу наследуется фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия.
  • При наличии у эмбриона высокого риска хромосомных аномалий — когда количество хромосом отличается от нормального. Такое состояние называется анеуплоидией. Сюда относят синдром Дауна, Патау, Эдвардса и др.
  • Наличие у пары рожденного ребенка с генетической патологией.
  • ПГД также показана парам, где женщина старше 35 лет, мужчина — 39 лет, если у пары были в анамнезе выкидыши или неудачные попытки ЭКО.
  • Тяжелое мужское бесплодие.
  • Подозрение на наличие в семье наследственных злокачественных заболеваний.

Достоинства и недостатки ПГД при ЭКО

Генетическое исследование эмбриона при ЭКОУзнать стоимость ПГД эмбриона в Москве и Нижнем Новгороде

Главным достоинством ПГД при ЭКО является выявление патологии эмбриона до наступления беременности. Кроме того, имеются следующие плюсы:

  • снижается риск рождения детей с генетическими заболеваниями;
  • исключение из программы ЭКО эмбрионов с генетической патологией. ПГД позволяет на 30 % повысить успешность наступления беременности;
  • снижаются риски спонтанного прерывания беременности;
  • уменьшается число неудачных попыток переноса.

Недостатки ПГД при ЭКО связаны с несовершенством тех или иных методов проведения анализа. Например, FISH определяет ограниченное количество мутаций, соответственно с ее помощью можно исключить только те патологии, которые заложены в возможностях панели. Эмбрионы с другими аномалиями благополучно «проходят дальше».

Наиболее совершенным и перспективным в этом плане является NGS, которое позволяет анализировать все хромосомы, отличается высокой чувствительностью и способно обнаруживать даже патологии, встречающиеся у эмбрионов с мозаицизмом — когда одни его клетки имеют нормальный генетический материал, а другие содержат мутации.

Еще одним недостатком ПГД при ЭКО является риск повреждения эмбриона при заборе материала. По статистическим данным он составляет менее 1 % и наиболее опасен при заборе клеток у 3-дневного эмбриона.

Стоимость ЭКО с ПГД

Наименование Стоимость
ПГТ на 23 пары хромосом, Х и У методом NGS – 1 эмбрион 23 000 руб.
Биопсия трофэктодермы бластоцисты от 15 000 руб.

Цена ПГД при ЭКО определяется следующими составляющими:

  • услуги медперсонала — проведение биопсии трофобласта, работа по выполнению исследования и анализа полученных данных;
  • стоимость применяемых расходных материалов и реагентов;
  • уровень лаборатории, в частности установленное в ней оборудование;
  • метод проведения анализа ПГД.

В наших клиниках, находящихся в Москве и Нижнем Новгороде, применяется метод секвенирования нового поколения — NGS. Цена исследования полного набора хромосом одного эмбриона составляет 23 000 рублей. Отдельно оплачивается биопсия трофэктодермы бластоцисты. Ее цена начинается от 15 000 рублей.

Новости
Все новости
ЭКО-СОДЕЙСТВИЕ
ул. Проспект Мира д.184 к.1 129301 Москва, Россия,
8 (499) 187-87-81, 8 (499) 187-87-81, info@eko-sodeistvie.ru