Заказать звонок
Запись на прием
УСЛУГИ

Генетические исследования

Записаться на прием

Эмбриологический этап в ЭКО оправдано считается одним из наиболее значимых. В процессе экстракорпорального оплодотворения эмбриолог оценивает внешние характеристики яйцеклеток, сперматозоидов, эмбрионов. Последние, в свою очередь, классифицирует. Заключения специалиста относительно класса эмбрионов строятся на описательных характеристиках. При этом показатели эмбрионов бывают обманчивы, за внешним благополучием может скрываться генетически неполноценный эмбрион, перспективой развития которого станет отсутствие имплантации, замершая беременность, или формирование серьезных, генетически обусловленных особенностей развития плода.

Для того, чтобы познать самую суть эмбриона, расшифровать его генетический код, в настоящее время достаточно широко используется пренатальное генетическое тестирование. Особую популярность в последние годы приобрел метод NGS.

NGS - next generation sequencing - дословно переводится, как секвенирование нового поколения.

Секвенирование - это универсальная методика определения нуклеотидной последовательности ДНК или белка.

Как осуществляется предимплатационная диагностика

Методика NGS в программах ЭКО используется для получения информации о геноме бластоцисты (эмбрионе 5-х суток развития); т. е. исследование происходит до переноса эмбриона в полость матки.

Для выполнения анализа проводится биопсия трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты), т.к. эмбриологу – цитогенетику необходим материал в виде нескольких клеток трофобласта. Процедура не представляет опасности для эмбриона, т. к. из клеток трофобласта не формируются ткани и органы будущего плода, он имеет уникальную способность к восстановлению, отвечает за формирование плаценты.

После биопсии эмбрион подвергается криоконсервации, а биоптированные клетки направляются в генетическую лабораторию, где и подвергаются дальнейшему исследованию.

Напомним, все хромосомы построены из ДНК. Хромосомы расположены в ядре каждой клетки человека и являются носителем генетической информации.

Цепь ДНК - большая молекула - макромолекула, в которой последовательно соединены те самые нуклеотиты, которые и расшифровывает секвенирование. Частью нуклеотида является азотистое основание. Помните, в школьной программе по биологии: в состав ДНК входят 4 азотистые основания: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Азотистые основания ДНК соединяются друг с другом, образую двухцепочечную спираль. Причем соединяться они могут только так: аденин (А) с тимином (Т) а гуанин (G) с цитозином (C).

Последовательность азотистых оснований является уникальной у каждого человека, ее определяет секвенирование.

При этом ген - это участок ДНК (участок хромосомы), который кодирует один признак.

Методика NGS включает 3 этапа

1. Подготовку библиотек - тех участков, которые будут расшифровываться;

2. Собственно сиквенс;

3. Анализ полученных данных.

Все эти этапы автоматизированы, то есть выполняются БЕЗ участия человека. В результате исследования генетики получают графическое изображение анализа.

ПГТ показано парам:

  • у которых родители являются носителями моногенных генетических заболеваний (например: муковисцедоза, фенилкетонурии, серповидноклеточной анемии и т.п) - это болезни, обусловленные одним только геном;
  • во всех случаях, когда велика вероятность хромосомных аномалий или так называемых анэуплоидных хромосомных наборов у эмбрионов. Когда не хватает целой хромосомы, или наоборот, присутствует лишняя (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и пр.);
  • вероятность хромосомной патологии необходимо исключать у пар, где женщине больше 35 лет, у пар с предыдущими выкидышами и неудачами ЭКО, а также у пар, где наблюдаются тяжелые формы мужского бесплодия.

Достоверность NGS диагностики приближается к 100%. Эта методика позволяет исключить все генетические и хромосомные особенности эмбрионов, планируемых к переносу, определить является ли целесообразным этот перенос.

1 ПГТ на 23 пары хромосом, Х и У методом NGS – 1 эмбрион 23 000
2 Биопсия трофэктодермы бластоцисты от 15 000
Новости
Все новости
ЭКО-СОДЕЙСТВИЕ
ул. Проспект Мира д.184 к.1 129301 Москва, Россия,
8 (499) 187-87-81, 8 (499) 187-87-81, info@eko-sodeistvie.ru