Меню
Заказать звонок
г. Москва, пр. Мира, д.184, к.1
Заказать звонок
Запись на прием
УСЛУГИ
ПроДокторов - Клиника «ЭКО-Содействие», Москва
Powered by Zoon

Кариотипирование

Записаться на прием
Кариотипирование

Существует несколько диагностических методик, при помощи которых можно выявить различные генетические отклонения. Одной из них является кариотипирование — исследование хромосомного набора (кариотипа). В норме у человека выделяют 23 пары хромосом, из которых 22 являются аутосомами (имеют одинаковое строение у представителей обеих полов) и одну пару половых хромосом (XY и XX у мужчин и женщин, соответственно). При таком соотношении организм развивается нормально, но если в кариотипе изменяется данный набор хромосом, могут появляться отклонения различной степени тяжести. Для того чтобы их выявить, назначают кариотипирование.

Стоимость генетических исследований

Наименование Стоимость
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Кариотипирование с фотографией хромосом 8 820 руб.
Показания

Необходимость в проведении диагностики определяет врач на основании анамнеза, осмотра и беседы с супружеской парой. Обычно кариотипирование назначают в случае наличия в анамнезе неудачной попытки ЭКО при подозрении на причину в кариотипе, а также при следующих показаниях:

  • рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • поздняя беременность (после 35 лет);
  • различные патологии беременности в прошлом (выкидыши, невынашивание и др.);
  • нарушение менструального цикла.

При помощи диагностического исследования можно выявить множество болезней и спланировать дальнейшую беременность.

Проведение кариотипирования

Проведение кариотипирования

С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию. При достаточном увеличении во время проведения кариотипирования можно рассмотреть структуру хромосом, их форму, оценить симметричность, подсчитать количество.

Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.

Показания к анализу кариотипа

  • Привычное невынашивание беременности, когда у женщины было 2 и более самопроизвольных абортов.
  • Один из этапов диагностики причин бесплодия (могут попросить в редких случаях)
  • Аномальная спермограмма — олигозооспермия, азооспермия.
  • Рождение ребенка с хромосомной патологией.
  • Проживание в экологически неблагоприятных регионах.
  • Рождение ребенка с множественными пороками развития.

Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?

Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала. Подобный анализ является более информативным, чем стандартное исследование кариотипа. Его назначают не только во всех вышеприведенных случаях, но и в следующих ситуациях:

  • первичная аменорея;
  • наличие в анамнезе мертворожденных детей;
  • гибель ребенка до года;
  • аномалии пола у новорожденного;
  • нарушение развития ребенка;
  • наличие пороков развития, которые могут свидетельствовать о генетической патологии — форма черепа, количество пальцев;
  • необходимость в пренатальной диагностике хромосомных болезней при их наличии у родителей;
  • потребность в оценке мутагенного влияния радиации, химических или термических факторов;
  • синдромы, которые сопровождаются хромосомной нестабильностью;
  • дифференциальная диагностика лейкозов;
  • мужское бесплодие;
  • исследование злокачественных опухолей (онкологическая цитогенетика).

Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.

Результат исследования кариотипа

В процессе исследования составляется кариограмма — графическое изображение для количественной и качественной характеристики хромосом. В кариограмме отображен внешний вид всех хромосом соматической клетки. При этом они располагаются друг за другом строго в порядке уменьшения размеров. При выборе места хромосомы в ряду учитываются ее индивидуальные особенности. Такой подход помогает определить их количество (моносомии или полисомии при их наличии), центромерный индекс, относительную длину хромосом. По результатам исследования также может быть обнаружен мозаицизм, когда различные клетки организма обладают разным кариотипом, а также такие мутации, как транслокации и делеции.

По сути кариограмма представляет собой многократно увеличенную и перенесенную на бумагу фотографию хромосом. Для ее получения биоматериал, взятый от пациента, особым образом обрабатывают: заставляют клетки делиться с помощью стимуляторов деления, обеспечивают смещение генетического материала в нужную область, напитывают клетку жидкостью, после чего особым образом окрашивают хромосомы, делая их видимыми. Особенности строения различных хромосом позволяют с высокой точностью идентифицировать их и расположить по группам. Половые хромосомы размещают отдельно от аутосом.

Нормальная кариограмма должна содержать в себе 1 пару половых и 22 пары соматических хромосом. В результатах анализа, который пациент получает на руки, регистрируются основные показатели хромосомного набора и выявленные дефекты. При определенных заболеваниях количество и форма хромосом может существенно отличаться от нормы. Интерпретацию результатов кариотипирования проводит врач-генетик. Самостоятельная оценка кариограммы невозможна, так как это требует множества специфических познаний и навыков.

Как подготовиться к анализу на кариотип?

Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.

Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:

  • соблюдение сроков: чаще всего амниоцентез проводится на 16-й неделе беременности, а при необходимости процедуру можно провести на 13-15-й неделе;
  • общеклиническое лабораторное обследование (общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, определение микрофлоры влагалища);
  • лечение острых инфекционных болезней (ОРВИ, ОРЗ, грипп) и половых инфекций при их наличии;
  • ультразвуковое исследование плода и плаценты, определение ее локализации, количества околоплодных вод и ряда других важных параметров;
  • отмена средств, влияющих на свертываемость крови, с разрешения лечащего врача (препараты на основе ацетилсалициловой кислоты, гепарин и его производные).

С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.

Кариотипирование может проводиться и для эмбриона, который планируется имплантировать в полость матки при ЭКО. В таком случае вся подготовительная работа ложится на врача центра репродуктивных технологий. Забор материала (одна или несколько клеток) проводится на пятые сутки, когда общее количество клеток может достигать 200-250. Ранее это делали на третий день, однако в этот период вмешательство оказывалось слишком травматичным для зародыша, что существенно увеличивало процент неудач при экстракорпоральном оплодотворении.

В нашем центре используются наиболее полные программы подготовки к забору материала для генетических исследований. Это позволяет нам обеспечить безопасность и точность диагностики, а вам стать родителями здорового малыша, который через много лет будет вашей опорой и поддержкой. Врачи национального центра репродуктологии «ЭКО-Содействие» в Москве помогут вам тщательно подготовиться к обследованию, подберут индивидуальную программу диагностики, ознакомят со всеми особенностями предстоящей процедуры.

Новости
Все новости
Позвонит
Позвонить
Как добраться
Как добраться
Меню
Меню
Режим работы клиник
г. Москва, ул. Проспект Мира д.184 к.1
пн-сб 9.00-21.00
вск. 9.00 до 19.00
г. Нижний Новгород, ул. Тимирязева д.35
пн-сб 8.00-20.00
вск. 9.00 до 17.00
+7 (831) 217-01-11 (многоканальный)
close-button
Новости
close-button
ЭКО-СОДЕЙСТВИЕ
ул. Проспект Мира д.184 к.1 129301 Москва, Россия,
8 (499) 187-87-81, 8 (499) 187-87-81, info@eko-sodeistvie.ru