Генетические исследования
Существует несколько диагностических методик, при помощи которых можно выявить различные генетические отклонения. Одной из них является кариотипирование — исследование хромосомного набора (кариотипа). В норме у человека выделяют 23 пары хромосом, из которых 22 являются аутосомами (имеют одинаковое строение у представителей обеих полов) и одну пару половых хромосом (XY и XX у мужчин и женщин, соответственно). При таком соотношении организм развивается нормально, но если в кариотипе изменяется данный набор хромосом, могут появляться отклонения различной степени тяжести. Для того чтобы их выявить, назначают кариотипирование.
| Наименование | Цена |
| Кариотипирование с фотографией хромосом | 8 820 руб. |
Необходимость в проведении диагностики определяет врач на основании анамнеза, осмотра и беседы с супружеской парой. Обычно кариотипирование назначают в случае наличия в анамнезе неудачной попытки ЭКО при подозрении на причину в кариотипе, а также при следующих показаниях:
При помощи диагностического исследования можно выявить множество болезней и спланировать дальнейшую беременность.
С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию. При достаточном увеличении во время проведения кариотипирования можно рассмотреть структуру хромосом, их форму, оценить симметричность, подсчитать количество.
Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.
Приветствую пациентов репродуктивного центра «ЭКО-Содействие». Меня зовут Ларина Екатерина Юрьевна – эмбриолог, врач-биохимик. Владею всеми эмбриологическими методами, применяемыми в эмбриологических лабораториях РФ.
Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала. Подобный анализ является более информативным, чем стандартное исследование кариотипа. Его назначают не только во всех вышеприведенных случаях, но и в следующих ситуациях:
Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.
В процессе исследования составляется кариограмма — графическое изображение для количественной и качественной характеристики хромосом. В кариограмме отображен внешний вид всех хромосом соматической клетки. При этом они располагаются друг за другом строго в порядке уменьшения размеров. При выборе места хромосомы в ряду учитываются ее индивидуальные особенности. Такой подход помогает определить их количество (моносомии или полисомии при их наличии), центромерный индекс, относительную длину хромосом. По результатам исследования также может быть обнаружен мозаицизм, когда различные клетки организма обладают разным кариотипом, а также такие мутации, как транслокации и делеции.
По сути кариограмма представляет собой многократно увеличенную и перенесенную на бумагу фотографию хромосом. Для ее получения биоматериал, взятый от пациента, особым образом обрабатывают: заставляют клетки делиться с помощью стимуляторов деления, обеспечивают смещение генетического материала в нужную область, напитывают клетку жидкостью, после чего особым образом окрашивают хромосомы, делая их видимыми. Особенности строения различных хромосом позволяют с высокой точностью идентифицировать их и расположить по группам. Половые хромосомы размещают отдельно от аутосом.
Нормальная кариограмма должна содержать в себе 1 пару половых и 22 пары соматических хромосом. В результатах анализа, который пациент получает на руки, регистрируются основные показатели хромосомного набора и выявленные дефекты. При определенных заболеваниях количество и форма хромосом может существенно отличаться от нормы. Интерпретацию результатов кариотипирования проводит врач-генетик. Самостоятельная оценка кариограммы невозможна, так как это требует множества специфических познаний и навыков.
Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.
Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:
С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.
Кариотипирование может проводиться и для эмбриона, который планируется имплантировать в полость матки при ЭКО. В таком случае вся подготовительная работа ложится на врача центра репродуктивных технологий. Забор материала (одна или несколько клеток) проводится на пятые сутки, когда общее количество клеток может достигать 200-250. Ранее это делали на третий день, однако в этот период вмешательство оказывалось слишком травматичным для зародыша, что существенно увеличивало процент неудач при экстракорпоральном оплодотворении.
В нашем центре используются наиболее полные программы подготовки к забору материала для генетических исследований. Это позволяет нам обеспечить безопасность и точность диагностики, а вам стать родителями здорового малыша, который через много лет будет вашей опорой и поддержкой. Врачи национального центра репродуктологии «ЭКО-Содействие» в Москве помогут вам тщательно подготовиться к обследованию, подберут индивидуальную программу диагностики, ознакомят со всеми особенностями предстоящей процедуры.
