Меню
Заказать звонок
г. Москва, пр. Мира, д.184, к.1
Заказать звонок
Запись на прием
УСЛУГИ

Генетическая диагностика эмбрионов

Записаться на прием

Генетическая диагностика эмбрионов позволяет определить наличие мутаций и генетических аномалий на ранних стадиях развития человека. Выделяют предимплантационную диагностику (ПГД), когда аномалии выявляются еще до момента наступления беременности, и генетическое тестирование плода, в рамках которого анализ проводится на тех сроках, когда зародыш уже считается плодом, т. е. начиная с 10 недели гестации.

Генетическое исследование: цена за услугуСтоимость генетической диагностики эмбрионов

И если генетическое исследование плода возможно провести всем беременным, то предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов делается только в протоколе ЭКО, на этапе до момента подсадки зародыша в полость матки.

Виды генетической диагностики эмбрионов

  1. Кариотипирование — цитогенетический метод исследования, позволяющий обнаружить отклонения в количестве и качестве хромосом. С его помощью определяют анеуплоидии (несоответствие количества хромосом нормальному числу), а также их структурные перестройки — делеции, дупликации и др. Хромосомными патологиями обусловлены такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Для проведения данного вида генетической диагностики эмбрионов используется FISH и aCGH.
  2. Определение локальных мутаций. Существует большое количество заболеваний, которые обусловлены не хромосомными патологиями, а более тонкими поломками — локальными мутациями. Развитие одних заболеваний обусловлено поломками в нескольких генах, для других — достаточно мутации в одном гене. Такие болезни называют моногенными. К ним относятся фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, муковисцидоз, ахондроплазия и многие другие. Данные нарушения ДНК обнаруживаются с помощью метода NGS.

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Стоимость генетического исследованияПредимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Генетическая диагностика эмбрионов проводится в несколько этапов:

  • Забор материала на исследование. Для разных целей и методов могут применять разные сроки забора материала. Для одних тестов достаточно одной клетки, ее изымают на третий день эмбриогенеза. Для других необходимо больше материала, потому исследование проводят на 5-дневных эмбрионах. С биологической точки зрения такие сроки считаются более безопасными, поскольку материал забирается из трофобласта. Он имеет высокий потенциал к восстановлению и не принимает участия в органогенезе — его задачей является образование плаценты.
  • Проведение молекулярно-генетического анализа. В арсенале эмбриологов есть несколько методов проведения исследования. Наиболее перспективный и совершенный из них — NGS — секвенирование нового поколения.
  • Оценка полученных результатов и отбор эмбрионов для имплантации.

Генетическое исследование плода во время беременности

Генетическое исследование плода во время беременностиГенетическое исследование плода во время беременности: стоимость процедуры

Генетическое исследование во время беременности еще называют пренатальной диагностикой. Ее проводят с целью обнаружения пороков развития плода на ранних этапах. При этом родители получают возможность принять решение продолжать беременность, прервать ее или подготовиться к рождению больного ребенка и оказанию ему необходимой медицинской помощи.

Для пренатальной диагностики используются инвазивные и неинвазивные методы исследования. В первом случае проводится забор околоплодных вод, крови, фрагментов хориона с помощью амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона. Для исследования полученного материала применяют такие же способы, как и при генетической диагностике эмбрионов.

Во втором случае диагностика проводится по крови матери, начиная с 10-й недели гестации. К неинвазивным пренатальным тестам относятся NIPT, Prenetix, PrentaTest. Они позволяют исследовать ДНК плода отдельно от ДНК матери.

Методы генетической диагностики эмбрионов

Методы генетической диагностики эмбрионовСовременные методы генетической диагностики эмбрионов

Для генетической диагностики эмбрионов применяются следующие методики:

  1. FISH — флуоресцентная in situ гибридизация. Данный метод используется для проведения кариотипирования. Его преимуществом являются быстрые сроки выполнения, которые составляют 5–6 часов. Для проведения генетической диагностики эмбрионов проводят забор материала на 3-й день его развития. Это дает шанс «слабым зародышам», которые могут не дожить до 5-го дня в лабораторных условиях и, тем более, не перенесут криоконсервирование. В то же время, это относительно неточный метод, т. к. позволяет одновременно исследовать только определенное количество хромосом и мутаций. Если целенаправленно не искать какие-либо нарушения, патология останется не выявленной.
  2. Генетическая диагностика эмбрионов методом aCGH — сравнительной геномной гибридизации. Этот метод более совершенный, позволяет исследовать все хромосомы на наличие анеуплоидий. Точность этого метода генетической диагностики эмбрионов достигает 99 %, забор материала осуществляется на 5-й день развития. Недостатком является длительность исполнения анализа (до 1 месяца). Из-за этого приходится криоконсервировать эмбрионы.
  3. Генетическая диагностика эмбрионов методом NGS — секвенирование нового поколения. Технология позволяет одновременно определять хромосомные и моногенные заболевания, а также мозаицизм. Вероятность ошибки составляет менее 0,001 %.

Стоимость генетической диагностики эмбрионов складывается из двух составляющих:

  1. Забор материала для исследования.
  2. Метод проведения анализа.
Наименование Стоимость

КОНСУЛЬТАЦИИ СПЕЦИАЛИСТОВ

Консультация врача-генетика 2500 руб.
Прием врача-генетика по результату ПГД 5000 руб.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
(ЛАБОРАТОРИЯ ПАРТНЕРОВ)

Кариотипирование с фотографией хромосом 8 820 руб.
ПГД резус-фактор эмбриона — 1 эмбрион 15 000 руб.
ПГС на 23 пары хромосом + Х и У, методом NGS (Next generation sequencing) 23 000 руб.
до 01.06
Биопсия трофэктодермы бластоцисты от 15 000 руб.
Подготовительный этап к ПГД на моногенные заболевания 90 000 руб.
ПГД моногенных заболеваний 100 000 руб.
1 эмбрион — ПГД моногенного семейного заболевания 18 000 руб.

Наиболее низкая стоимость у FISH, у aCGH она может достигать 400 000 рублей. Оптимальным вариантом считается NGS. Он дает максимум информации при относительно низкой цене.

Новости
Все новости
АКЦИЯБесплатная консультация
репродуктолога
ЭКО-СОДЕЙСТВИЕ
ул. Проспект Мира д.184 к.1 129301 Москва, Россия,
8 (499) 187-87-81, 8 (499) 187-87-81, info@eko-sodeistvie.ru