Заказать звонок
Запись на прием
УСЛУГИ

Генетическое исследование

Записаться на прием

Генетические исследования

Генетика стремительно развивается и генетических исследований, предлагаемых клиниками, достаточно много. Определимся с исследованиями, которые представляют интерес для пациентов, планирующих беременность и обратившихся в клинику ЭКО.

Кариотипирование - это цитогенетический метод, позволяющий определить хромосомные мутации пациента. В норме кариотип человека содержит 46 аутосом и две половые хромосомы - Х и У. Результат мы получаем в виде заключения (нормальный кариотип женщины - 46 XX, мужчины - 46 XY), а также изображения всех хромосом. У наших пациентов метод используется для уточнения причин бесплодия, неудач ЭКО.

Определение моногенных заболеваний, мутаций

Существует целый ряд заболеваний, которые связаны не с хромосомными мутациями, а с более тонкими – генными, когда особенности определяются в участках хромосом, отвечающих за тот или иной признак в конкретных генах. К примеру, обследования на наличие моногенных заболеваний проводят при болезнях скелета, эпилепсии и целом ряде других состояний. При этом диагностика таких заболеваний важна как для самого пациента, так и для предотвращения подобных «поломок» у потомства. Исследования проводят строго по показаниям, после консультации генетика.

Стоит отметить, что при выявлении причин бесплодия и невынашивания беременности женщинам часто назначают анализ, выявляющий полиморфизмы генов, отвечающих за свертываемость крови (гены системы гемостаза). Это позволяет подобрать правильную медикаментозную тактику при подготовке и ведении беременности.

Преимплантационное генетическое тестирование

Подобное генетическое исследование возможно осуществить только в ходе процедуры ЭКО перед переносом эмбриона в полость матки.

После проведения трансвагинальной пункции фолликулов на 3-и или 5-е сутки развития эмбрионов проводится биопсия - у эмбрионов извлекают по одной или несколько клеток и подвергают анализу в специализированной генетической лаборатории. При обследовании 3-х дневных эмбрионов проводят генетическую диагностику для определения ряда заданных заболеваний, например, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, диагностику синдромов, связанных с половыми (X,Y) хромосомами. После биопсии эмбрионов на 5-е сутки развития возможно проведение генетических тестов, дающих информацию о генетической патологии, содержащейся в полном наборе хромосом.

Генетические исследования плода во время беременности

Неинвазивный пренатальный тест (NIPT,  Prenetix,  PrenaTest) – один из видов исследования хромосомных патологий плода, проводимый по крови матери, начиная с 10-й недели беременности. Диагностика с помощью этого теста позволяет выявить возможные генетически обусловленные заболевания плода.

Кроме этого, для пренатальной диагностики используется кариотипирование плодового материала после инвазивных процедур - амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии хориона. Для проведения диагностики в этих случаях берется плодовый материал - околоплодные воды, кровь или фрагменты хориона (предшественника плаценты).

Выявление той или иной генетической патологии во время беременности позволяет своевременно решить вопросы о продлении вынашивания плода или необходимой помощи после родов.

Напомним, что назначить и квалифицированно интерпретировать необходимые генетические исследования при планировании или в течение беременности, а также при неудачах ЭКО поможет консультация врача-генетика.

КОНСУЛЬТАЦИИ СПЕЦИАЛИСТОВ
Консультация врача-генетика 2500 руб.
Прием врача-генетика по результату ПГД 5000 руб.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
(ЛАБОРАТОРИЯ ПАРТНЕРОВ)

Кариотипирование с фотографией хромосом 8 820 руб.
ПГД резус-фактор эмбриона — 1 эмбрион 15 000 руб.
ПГС на 23 пары хромосом + Х и У, методом NGS (Next generation sequencing) 23 000 руб.
до 01.06
Биопсия трофэктодермы бластоцисты от 15 000 руб.
Подготовительный этап к ПГД на моногенные заболевания 90 000 руб.
ПГД моногенных заболеваний 100 000 руб.
1 эмбрион — ПГД моногенного семейного заболевания 18 000 руб.
Новости
Все новости
ЭКО-СОДЕЙСТВИЕ
ул. Проспект Мира д.184 к.1 129301 Москва, Россия,
8 (499) 187-87-81, 8 (499) 187-87-81, info@eko-sodeistvie.ru