Неинвазивое пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это исследование, которое позволяет выявить генетическую патологию плода на ранних сроках беременности.

Начиная с 9-й недели беременности в крови матери уже можно определить ДНК плода. Благодаря этому, взяв для анализа венозную кровь матери, можно получить информацию о генетической патологии плода.

НИПТ намного безопаснее инвазивного метода исследования, т.к. исключает риск выкидыша, связанный с методом забора материала для исследования, и занесения какой-либо инфекции.

Что определяет тест.

С помощью подавляющего большинства разновидностей неинвазивного пренатального теста (Prenetix, Panorana, Veracity, PrenaTest) исключаются генетические заболевания, имеющие наибольшую частоту встречаемости. К ним относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также патологию, связанную с аномалией половых хромосом, в том числе с-ромы Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера. В настоящее время в практику вводится новый неинвазивный тест Veragene, который кроме больших хромосомных перестроек позволяет диагностировать еще 50 тяжелых моногенных заболеваний, при которых перестройки произошли не на уровне целой хромосомы, а на уровне того или иного гена.

Тест рекомендован в следующих случаях:

• обнаружение риска хромосомных заболеваний по результатам стандартного скрининга I триместра беременности;
• возраст будущей мамы более 35 лет, будущего отца - более 45 лет;
• желание пары получить максимальное количество информации о будущем ребенке.

Тест не рекомендован:

• при выявленных ультразвуковых маркерах патологии плода, первую очередь - при толщине шейной складки более 2,5 мм;
• при выявленных пороках развития плода;
• при носительстве родителями хромосомных аномалий.

В перечисленных случаях необходима инвазивная пренатальная диагностика.

Говоря о пренатальных неинвазивных тестах следует подчеркнуть, что:

• с увеличением срока беременности увеличивается количество ДНК плода в материнской крови;
• повышенный индекс массы тела (лишний вес) снижает количество ДНК плода в материнской крови;
• современные тесты позволяют проводить анализ при двойне, а также в тех случаях, когда беременность не первая и в крови уже есть плодовая ДНК с прошлых беременностей.

Неинвазивный пренатальный тест не входит в стандарты медицинской помощи, оказываемой в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС), то есть не может быть проведен на бюджетной основе.

Стоимость тестирования в Национальном центре репродукции «ЭКО-Содействие»