Преимплантационное генетическое тестирование: современная диагностика

Лечение бесплодия методом ЭКО имеет преимущества. Специалист может отобрать лучшие сперматозоиды и яйцеклетки, получить из них несколько эмбрионов и строго контролировать все этапы процедуры. Еще одно важное достоинство заключается в практически полном исключении рисков передачи наследственных заболеваний благодаря предимплантационной генетической диагностике эмбрионов. Данный этап ЭКО выполняется после оплодотворения яйцеклетки и предшествует переносу в полость матки женщины.

Задачи преимплантационной генетической диагностики

Если не применять особые методы исследования, то специалист может лишь визуально оценить качество эмбрионов исходя из их размера, формы, степени фрагментации и других специфических показателей. Однако при помощи одного только микроскопа нельзя изучить гены, выявить мутации и наследственные заболевания. Эти задачи решает преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов.

Пройти исследование по желанию может любая пара, которая использует ЭКО в качестве метода лечения бесплодия. Кроме того, существует ряд строгих медицинский показаний, при наличии которых предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов проводится в обязательном порядке:

• наличие у супругов или их близких родственников генетических заболеваний;
• неудачные попытки ЭКО или выкидыши, причину которых установить не удалось;
• существенные отклонения от нормы в спермограмме;
• возраст мужчины от 39 лет и старше, а женщины – от 35 лет и старше.

Среди заболеваний, которые можно выявить при помощи генетической диагностики эмбрионов, можно отметить синдром Дауна и Патау, муковисцидоз, гемофилию и другие. Подобные болезни не поддаются эффективному лечению и приводят к снижению качества и продолжительности жизни. Преимплантационная генетическая диагностика позволит выявить такие аномалии еще до момента наступления беременности и тщательно спланировать последующие шаги.

Для того чтобы изучить строение эмбриона на генетическом уровне, необходимо получить образец материала для анализа. Обычно это клетки, которые извлекают на 3-й день развития (стадия бластомеров) или на 5–6-й день развития (стадия бластоцисты). При этом эмбрион не повреждается и продолжает нормально развиваться.

Изначально преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов проводилась методом ПЦР, затем появился более продвинутый способ FISH. На сегодняшний день наиболее современными являются секвенирование нового поколения и сравнительная геномная гибридизация. Исследование выполняется в рамках ПГТ (преимплантационного генетического тестирования). У каждого метода есть свои особенности.

Преимплантационное генетическое тестирование методами NGS и CGH

Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) позволяет быстро расшифровать последовательность участков ДНК и выявить в них любые изменения. Исследование выполняется в три этапа:

• Подготовка материала.
• Непосредственно секвенирование.
• Анализ полученных данных.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов методом NGS полностью автоматизирована и позволяет получить результаты, достоверность которых приближается к 100 %. Если сравнивать секвенирование нового поколения с более старыми видами исследований, то можно отметить высокую пропускную способность и более низкую стоимость.

Преимплантационное генетическое тестирование методом CGH (сравнительная геномная гибридизация, Comparative Genomic Hybridization) – это еще один новый метод диагностики, который является усовершенствованным вариантом FISH-исследования. Преимплантационное генетическое тестирование в этом случае позволяет отказаться от дорогостоящих красителей. При FISH их может потребоваться до 7, в то время как при CGH достаточно всего двух цветов. Точность и специфичность метода CGH находится на высоком уровне.

Таким образом, современные методы генетической диагностики эмбрионов позволяют получить достоверные результаты в короткие сроки. Современное оборудование, которое необходимо для проведения подобного исследования, минимизирует риск ошибок, связанных с человеческим фактором. Однако полностью отказаться от участия человека в ходе исследования нельзя. Задача специалиста заключается в анализе данных, полученных в ходе предимплантационной генетической диагностики эмбрионов, и планировании последующих действий.