Генетическая диагностика эмбрионов позволяет определить наличие мутаций и генетических аномалий на ранних стадиях развития человека. Выделяют предимплантационную диагностику (ПГД), когда аномалии выявляются еще до момента наступления беременности, и генетическое тестирование плода, в рамках которого анализ проводится на тех сроках, когда зародыш уже считается плодом, т. е. начиная с 10 недели гестации.
И если генетическое исследование плода возможно провести всем беременным, то предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов делается только в протоколе ЭКО, на этапе до момента подсадки зародыша в полость матки.
Виды генетической диагностики эмбрионов
- Кариотипирование — цитогенетический метод исследования, позволяющий обнаружить отклонения в количестве и качестве хромосом. С его помощью определяют анеуплоидии (несоответствие количества хромосом нормальному числу), а также их структурные перестройки — делеции, дупликации и др. Хромосомными патологиями обусловлены такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Для проведения данного вида генетической диагностики эмбрионов используется FISH и aCGH.
- Определение локальных мутаций. Существует большое количество заболеваний, которые обусловлены не хромосомными патологиями, а более тонкими поломками — локальными мутациями. Развитие одних заболеваний обусловлено поломками в нескольких генах, для других — достаточно мутации в одном гене. Такие болезни называют моногенными. К ним относятся фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, муковисцидоз, ахондроплазия и многие другие. Данные нарушения ДНК обнаруживаются с помощью метода NGS.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Генетическая диагностика эмбрионов проводится в несколько этапов:
- Забор материала на исследование. Для разных целей и методов могут применять разные сроки забора материала. Для одних тестов достаточно одной клетки, ее изымают на третий день эмбриогенеза. Для других необходимо больше материала, потому исследование проводят на 5-дневных эмбрионах. С биологической точки зрения такие сроки считаются более безопасными, поскольку материал забирается из трофобласта. Он имеет высокий потенциал к восстановлению и не принимает участия в органогенезе — его задачей является образование плаценты.
- Проведение молекулярно-генетического анализа. В арсенале эмбриологов есть несколько методов проведения исследования. Наиболее перспективный и совершенный из них — NGS — секвенирование нового поколения.
- Оценка полученных результатов и отбор эмбрионов для имплантации.
Генетическое исследование плода во время беременности
Генетическое исследование во время беременности еще называют пренатальной диагностикой. Ее проводят с целью обнаружения пороков развития плода на ранних этапах. При этом родители получают возможность принять решение продолжать беременность, прервать ее или подготовиться к рождению больного ребенка и оказанию ему необходимой медицинской помощи.
Для пренатальной диагностики используются инвазивные и неинвазивные методы исследования. В первом случае проводится забор околоплодных вод, крови, фрагментов хориона с помощью амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона. Для исследования полученного материала применяют такие же способы, как и при генетической диагностике эмбрионов.
Во втором случае диагностика проводится по крови матери, начиная с 10-й недели гестации. К неинвазивным пренатальным тестам относятся NIPT, Prenetix, PrentaTest. Они позволяют исследовать ДНК плода отдельно от ДНК матери.
Методы генетической диагностики эмбрионов
Для генетической диагностики эмбрионов применяются следующие методики:
- FISH — флуоресцентная in situ гибридизация. Данный метод используется для проведения кариотипирования. Его преимуществом являются быстрые сроки выполнения, которые составляют 5–6 часов. Для проведения генетической диагностики эмбрионов проводят забор материала на 3-й день его развития. Это дает шанс «слабым зародышам», которые могут не дожить до 5-го дня в лабораторных условиях и, тем более, не перенесут криоконсервирование. В то же время, это относительно неточный метод, т. к. позволяет одновременно исследовать только определенное количество хромосом и мутаций. Если целенаправленно не искать какие-либо нарушения, патология останется не выявленной.
- Генетическая диагностика эмбрионов методом aCGH — сравнительной геномной гибридизации. Этот метод более совершенный, позволяет исследовать все хромосомы на наличие анеуплоидий. Точность этого метода генетической диагностики эмбрионов достигает 99 %, забор материала осуществляется на 5-й день развития. Недостатком является длительность исполнения анализа (до 1 месяца). Из-за этого приходится криоконсервировать эмбрионы.
- Генетическая диагностика эмбрионов методом NGS — секвенирование нового поколения. Технология позволяет одновременно определять хромосомные и моногенные заболевания, а также мозаицизм. Вероятность ошибки составляет менее 0,001 %.
Стоимость генетической диагностики эмбрионов складывается из двух составляющих:
- Забор материала для исследования.
- Метод проведения анализа.
Цены на генетические исследования
|
Наименование
|
Стоимость
|
|
Кариотипирование с фотографией хромосом
|
8 820 руб.
|
|
ПГД резус-фактор эмбриона — 1 эмбрион
|
15 000 руб.
|
|
ПГТ-А на 23 пары хромосом + Х и У, методом NGS (Next generation sequencing)
|
25 000 руб.
|
|
Биопсия трофэктодермы бластоцисты
|
от 15 000 руб.
|
|
Подготовительный этап к ПГД на моногенные заболевания
|
По запросу
|
|
ПГД моногенных заболеваний
|
По запросу
|
|
1 эмбрион — ПГД моногенного семейного заболевания
|
По запросу
|
Наиболее низкая стоимость у FISH, у aCGH она может достигать 400 000 рублей. Оптимальным вариантом считается NGS. Он дает максимум информации при относительно низкой цене.
