Генетические исследования и ПГД эмбриона

Эмбриологический этап в ЭКО оправдано считается одним из наиболее значимых. В процессе экстракорпорального оплодотворения эмбриолог оценивает внешние характеристики яйцеклеток, сперматозоидов, эмбрионов. Последние, в свою очередь, классифицирует. Заключения специалиста относительно класса эмбрионов строятся на описательных характеристиках. При этом эти показатели бывают обманчивы. За внешним благополучием может скрываться генетически неполноценный эмбрион, перспективой развития которого станет отсутствие имплантации, замершая беременность или формирование серьезных, генетически обусловленных, особенностей развития плода.

Для того чтобы познать самую суть эмбриона, расшифровать его генетический код, в настоящее время достаточно широко используется пренатальное генетическое тестирование. Особую популярность в последние годы приобрел метод NGS.

NGS — Next Generation Sequencing, дословно переводится как секвенирование нового поколения. Это универсальная методика определения нуклеотидной последовательности ДНК или белка.

Как осуществляется предимплантационная диагностика (ПГД)

Методика NGS в программах ЭКО используется для получения информации о геноме бластоцисты (эмбрионе 5-х суток развития). Такое исследование проходит до переноса эмбриона в полость матки.

Для выполнения анализа проводится биопсия трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты), т. к. эмбриологу-цитогенетику необходим материал в виде нескольких клеток трофобласта. Процедура не представляет опасности для эмбриона, поскольку из клеток трофобласта не формируются ткани и органы будущего плода, он лишь отвечает за формирование плаценты и имеет уникальную способность к восстановлению.

После биопсии эмбрион подвергается криоконсервации, а биоптированные клетки направляются в генетическую лабораторию, где и подвергаются дальнейшему исследованию (ПГД).

Напомним, все хромосомы, построенные из ДНК, расположены в ядре каждой клетки человека и являются носителем генетической информации.

Цепь ДНК представляет собой макромолекулу, в которой последовательно соединены те самые нуклеотиды, которые и расшифровывает секвенирование. Частью нуклеотида является азотистое основание. Помните, в школьной программе по биологии: в состав ДНК входят четыре азотистых основания: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Азотистые основания ДНК соединяются друг с другом, образую двухцепочечную спираль. Причем соединяться они могут только так: аденин (А) с тимином (Т), а гуанин (G) с цитозином (C).

Последовательность азотистых оснований является уникальной у каждого человека, ее определяет секвенирование. При этом ген — это участок ДНК (участок хромосомы), который кодирует один признак.

Методика NGS при ПГД включает три этапа:

Все эти этапы автоматизированы. В результате исследования генетики получают графическое изображение анализа.

Показания

ПГТ показано парам:

• у которых родители являются носителями моногенных генетических заболеваний (например: муковисцидоза, фенилкетонурии, серповидноклеточной анемии и т. п.) — это болезни, обусловленные одним только геном;
• во всех случаях, когда велика вероятность хромосомных аномалий или так называемых анеуплоидных хромосомных наборов у эмбрионов. Когда не хватает целой хромосомы, или наоборот, присутствует лишняя (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и прочие);
• вероятность хромосомной патологии необходимо исключать у пар, где женщине больше 35 лет, у пар с предыдущими выкидышами и неудачным ЭКО, а также у пар, где наблюдаются тяжелые формы мужского бесплодия.
• Достоверность NGS-диагностики приближается к 100 %. Эта методика позволяет исключить все генетические и хромосомные особенности эмбрионов, планируемых к переносу, определить, является ли целесообразным этот перенос.

Стоимость ЭКО с ПГД

В Национальном центре репродукции «ЭКО-Содействие», представительства которого находятся в Москве и Нижнем Новгороде, применяются новейшие методы исследования ПГД при проведении ЭКО и гарантируется высокий результат.

Возможно, Вас заинтересует

Объем обследования супружеской пары перед проведением ЭКО

Женское бесплодие

Гистероскопия матки

Причины отсутствия овуляции